5歲男童只能蹲著排尿 醫生驚發現他具女性染色體

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湖南一名母親誕下嬰兒後,一直以為孩子是男孩,惟因發現外生殖器卻發育不良,遂到醫院檢查,怎料驚覺孩子竟擁有女性染色體,顯示竟然他是個女孩!醫生指,相關案例罕見,目前還沒有完全明確其病因。父母經過溝通,則決定將孩子按男性撫養,未來將進行生殖器矯形手術。

5歲的皓皓活潑可愛,和普通男孩並無不同,可是皓皓的媽媽劉女士表示,其實他從出生的時候就有生殖器發育不良的情況,在他三個月的時候,父母曾經帶他做過染色體檢查,當時的結果顯示為46XX,是典型的女性染色體,也就是說皓皓從真正意義上來說是一個女性,雖然帶著很多疑惑,家人並沒有帶皓皓做進一步的檢查,而是想再觀察一下。可是隨著皓皓長大,外生殖器的明顯發育不良讓他排尿時只能蹲著,對孩子的生活和心理都造成了影響,父母這才意識到,必須要帶孩子做個詳細檢查。

在湖南省人民醫院的徐璇主任和段燚星主任共同分析了皓皓的情況,經過染色體複查、基因檢測,以及腹部生殖系統增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術檢測後,專家們發現,皓皓的確只有一套男性的生殖系統,沒有子宮,卵巢及卵睪等器官及組織。但他的男性外生殖器發育較差,染色體結果仍然顯示是女性的染色體,基因檢測也顯示他的SRY基因(又叫男性性別決定基因)為陰性,其他基因檢測也與正常女性並無差異。

徐璇主任介紹,與單純的由女性反轉為男性,或者有著兩套生殖系統的真兩性畸形症狀不同,皓皓的情況在全球範圍內看都極為罕見!

院方由指出,46XX男性反轉案例並不少見,多是由於父源生殖細胞在減數分裂時,X染色體與Y染色體間發生不平衡交換,使帶有SRY基因的Y染色體片段易位到X染色體上,從而使46XX的患者表現為男性表型。這就是說這類患者沒有Y染色體,但是調控男性基因分化的SRY基因存在且在X染色體上,就出現了這種染色體為46XX,但實際為男性的情況,但皓皓的染色體及基因結果並無這種異常。

由於可借鑒的先例太少,目前專家們還不能完全明確皓皓的病因。經過溝通,皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養。他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形。談及他未來的生活質量,徐璇主任表示,需要繼續監測他的性腺功能和激素水平,必要的時候要用雄激素類藥物做替代治療。

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